לגבי מחלת אלצהיימר המסתמנת בגיל צעיר, דהיינו בבני 18-65 שנים, במרבית המקרים החוקרים לא הצליחו להוכיח נטייה תורשתית. באחוזים בודדים מהמקרים בגילאים אלה המחלה משפחתית (Familial Alzheimer's Disease), ונגרמת כתוצאה ממוטציות (שינויים גנטיים) ספציפיות באחד או יותר מהגנים APP, PSEN1 או PSEN2. כאשר אחד ההורים נושא מוטציה כזו, ילדיו בסיכון של 50% לרשת מוטציה זאת, ואם ירשו את המוטציה הם יהיו בסיכון גבוה מאוד לפתח ירידה קוגניטיבית ודמנציה. בנוסף, אנשים החיים עם תסמונת דאון בסיכון גבוה מאוד לפתח מחלת אלצהיימר בגיל צעיר כיוון שהשינוי הגנטי הגורם לתסמונת דאון גורם למחלת אלצהיימר גם כן.

לעתים נדירות, אנשים הנושאים מוטציות הגורמות למחלת אלצהיימר לא יפתחו תסמיני מחלה. נמצא כי אנשים אלו נושאים מוטציות המגנות עליהם מפני התפתחות תסמיני מחלת אלצהיימר. אנשים אלו מצויים במוקד מחקרי, והחוקרים מנסים ללמוד ממוטציות מגנות אלו האם וכיצד ניתן להגן על האדם הסובל משינויים מוחיים של מחלת אלצהיימר מפני התפתחות ירידה קוגניטיבית ודמנציה.