דמנציה ואלצהיימר בקרב צעירים
"דמנציה" – היא קובץ של תסמינים המצביעים על פגיעה בתפקודי המוח הגבוהים (בעיות זיכרון, שפה, יוזמה, זיהוי, תפיסה שיפוט), שינויים התנהגותיים וירידה תפקודית. ישנן מחלות רבות הגורמות לדמנציה. המוכרת והשכיחה מביניהן היא מחלת אלצהיימר.
לפי נתוני האיחוד האירופי יש כ6000 אנשים בישראל עם דמנציה בגילאים 30-65.
תסמינים בגיל צעיר
רוב המוחלט של האנשים המאובחנים מחלת אלצהיימר ודמנציות אחרות הינם בעשור השמיני ותשיעי לחייהם. אך כאחד מכל 20 אנשים המאובחנים עם מחלת אלצהיימר ודמנציות אחרות הם יותר צעירים בגילאי 50 ולעיתים יותר צעירים. חולים הצעירים בדמנציה לא סובלים בהכרח מבעיות זיכרון, כחצי מהם מתלוננים בתור תסמין ראשון שינויים באישיות, אפטיות, שינויים במצב רוח, קושי בדיבור ובשליפת מילים או הבנת שפה, בעיות ראייה בלתי מוסברות או הזיות ראייה, בעיה בשימוש בידיים או הליכה, הפרעות שינה ואף התקפי אפילפסיה.
קצב התקדמות מחלה וזמן לתמותה
קצב ההתקדמות של דמנציה בצעירים שונה מזו בגיל המבוגר. הזמן מהופעת תסמינים ועד קושי תפקודי משמעותי יכול להיות מהיר ביותר שנה או שנתיים, או איטי ביותר לאורך 15 – 20 שנה. קצב ההתקדמות יכול לתעתע ולהעלות חשד כי מדובר כלל באירוע מוחי, מחלה מוחית חריפה.
עיכוב באיבחון
איבחון מדויק של דמנציה בצעירים מצריך בדיקות מורכבות לפענוח כגון מבחנים קוגנטיבים, MRI מוח, בדיקות נוזל חוט שדרה או מיפוי מוח (איזוטופים). שילוב ממצאים בין הבדיקות דורש מומחה בתחום דמנציה. השילוב של גיל צעיר, תסמינים לא טיפוסים ובדיקות מורכבות מהווה אתגר אבחנתי בגיל הצעיר וגורם לעיכוב באבחנה ובטיפול של מספר שנים.
השפעה על התא המשפחתי
בשונה ממבוגרים, למחלה בצעירים יש השלכות על התא המשפחתי, המחלה תופסת אותם בעודם עדיין נמצאים במעגל העבודה, מפרנסים ומגדלים משפחות. החיים לצד החולים הצעירים גורמים למתיחות קשה בבית, ומשפיעים על קבלת החלטות יום יומיות.
גנטיקה ומשפחתיות
אנשים עם דמנציה המאובחנת בגיל צעיר לרוב מדווחים על בני משפחה נוספים עם דמנציה ולעיתים מספר בני משפחה בכל דור. במקרים אלו עולה חשד כי מדובר במחלה גנטית / תורשתית, מוטציה גנטית הגורמת לדמנציה.
מוטציות הגורמות לדמנציה יכולות להתבטא באופן שונה בתוך אותה המשפחה, למשל הפרעת בריאות נפש, מחלת פרקינסון, אירוע מוחי או מחלות מוח אחרות המקדימות את ההופעה של דמנציה במספר שנים. כמו כן, ייתכן ודמנציה תופיע בגילאים שונים באותה משפחה בהפרש של עד 30 שנים.
אם יש חשד גבוה לדמנציה משפחתית, מומלץ לפנות ליועץ גנטי מטעם קופת חולים או בית חולים. יעוץ גנטי עם מומחה בתחום חייב להתקיים לפני הבדיקה עצמה, וזאת כדאי שהמטופל ומשפחתו יוכלו לקבל החלטות מהותיות – סודיות, ביטוח בריאות, שיתוף מידע בין בני המשפחה, חרדות וחשש מתוצאות. ברוב המקרים הבדיקה עצמה אינה בסל תרופות ויכולה לעלות בין מאות לאלפי שקלים.
הערך בזיהוי מוטציה אינה בד"כ בשביל החולה בדמנציה אלא בשביל ילדיהם לצרכי הפרייה והריון עתידים. במקרים בודדים חולים יכולים להתאים למחקר תרופתי יעודי למוטציה גנטית. רוב החולים ומשפחתיהם יחליטו בסוף לא לעבור בדיקה גנטית.
אוזן קשבת וייעוץ לבני משפחה ולחולים. ניתן להתקשר מכל טלפון.
—– המדריך המלא —–
—– עקבו אחרינו —–
