"الخرف" – هو مجموعة من الأعراض التي تدلّ على حصول ضرر في الوظائف العليا للدماغ (خلل في الذاكرة، اللغة، المبادرة، التعرف على الأشخاص، الإدراك والقدرة على الحكم على الأمور) تغييرات سلوكية وتراجع في الوظائف. توجد أمراض كثيرة تسبب الخرف. أكثرها انتشارا وشهرة هو مرض الزهايمر.

وفقا لبيانات الاتحاد الأوروبي، هناك حوالي 6000 شخص في إسرائيل يعانون من الخرف تتراوح أعمارهم بين 30-65. 

الأعراض في سن مبكرة

الغالبية العظمى من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمرض الزهايمر وأمراض الخرف الأخرى هم في العقدين الثامن والتاسع من حياتهم. لكن حوالي واحد من كل 20 شخصًا تم تشخيصهم بمرض الزهايمر وأمراض الخرف الأخرى أصغر من 50 عامًا وأحيانًا أصغر عمرًا. المرضى الشبان بالخرف لا يعانون بالضرورة من مشاكل في الذاكرة، نحو نصفهم يشكون من أول عرض يتمثل في تغيرات الشخصية، واللامبالاة، والتغيرات في المزاج، وصعوبة التحدث واستعادة الكلمات أو فهم اللغة، ومشاكل الرؤية غير المبررة أو الهلوسة البصرية، ومشكلة في استخدام اليد أو المشي، واضطرابات النوم وحتى نوبات الصرع.

معدل تطور المرض ووقت الوفاة

يختلف معدل تطور الخرف لدى الشباب عن معدل التقدم في سن الشيخوخة. يمكن أن يبلغ الوقت من بداية ظهور الأعراض إلى وجود صعوبة وظيفية كبيرة سريعًا للغاية مدة عام أو عامين، أو بطيئًا للغاية على مدار 15 – 20 عامًا. معدل تطور المرض يمكن أن يكون خادعًا ويثير الشك في أنها سكتة دماغية، مرض دماغي حاد.

التأخر في التشخيص

يتطلب التشخيص الدقيق للخرف لدى الشباب اختبارات معقدة للكشف عنه مثل الاختبارات المعرفية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو اختبارات سائل الحبل الشوكي أو رسم خرائط الدماغ (النظائر). يتطلب جمع النتائج من بين الفحوصات وجود خبير في مجال الخرف. يشكل الجمع بين السن المبكرة والأعراض غير النمطية والفحوصات المعقدة تحديًا تشخيصيًّا في سن مبكرة ويسبب تأخيرًا في التشخيص والعلاج لعدة سنوات.

التأثير في وحدة الأسرة

على عكس البالغين، فإن المرض لدى الشباب له عواقب على وحدة الأسرة، حيث يصيبهم المرض بينما لا يزالون في دائرة القوى العاملة، ينفقون على أسر ويربون أبناء. العيش جنبًا إلى جنب مع المرضى الصغار يسبب توترًا شديدًا في المنزل، ويؤثر في اتخاذ القرارات اليومية.

علم الوراثة والأسرة

عادة ما يبلغ الأشخاص المصابون بالخرف الذين تم تشخيصهم في سن مبكرة عن أفراد إضافيين من العائلة مصابين بالخرف وأحيانا عدد من أفراد الأسرة في كل جيل. في هذه الحالات يشتبه في أنه مرض وراثي / موروث، طفرة جينية تسبب الخرف.

يمكن أن تظهر الطفرات التي تسبب الخرف بشكل مختلف داخل العائلة ذاتها، على سبيل المثال اضطراب الصحة العقلية أو مرض باركنسون أو السكتة الدماغية أو أمراض الدماغ الأخرى التي تسبق ظهور الخرف بعدة سنوات. كما يمكن أن يظهر الخرف في أعمار مختلفة في العائلة ذاتها حتى 30 عامًا.

إذا كان هناك اشتباه كبير في الخرف العائلي، فمن الموصى به الاتصال بمستشار وراثي من قبل أحد صناديق التأمين الصحي أو مستشفى. يجب أن تتم الاستشارة الوراثية مع خبير في هذا المجال قبل الفحص نفسه، وهذا يجب أن يسمح للمريض وعائلته باتخاذ قرارات مهمة – السرية والتأمين الصحي وتبادل المعلومات بين أفراد الأسرة والقلق والخوف من النتائج. في معظم الحالات، لا يكون الفحص نفسه موجودًا في سلة الأدوية ويمكن أن يكلف ما بين مئات وآلاف الشواكل.

قيمة تحديد الطفرة ليست عادة من أجل مريض الخرف ولكن لأطفالهم لتلبية احتياجات التكاثر والحمل في المستقبل. في حالات منفردة، يمكن أن يكون المرضى ملائمين لإجراء دراسة دوائية مخصصة لطفرة جينية. سيقرر معظم المرضى وعائلاتهم في النهاية عدم الخضوع للفحص الوراثي.